AVL 12.1: Familiaire Tumoren: herschreven

Na een onrustige nacht, zit ik naast mijn moeder in de auto. Op weg naar het AVL. Vandaag heb ik een afspraak met Renske van de afdeling Familiaire Tumoren. Aan de hand van aangeleverde familiegeschiedenis en dit gesprek, gaat zij bepalen of er een genetisch onderzoek gestart kan worden naar de erfelijkheid van mijn gynaecologische kanker.

Mijn moeder vraagt me hoe het gaat. Ik merk dat als ik praat, ik met mijn woorden sleep. Ik ben nog niet helemaal bijgetrokken van afgelopen nacht. Volgens de ingebouwde GPS van de Opel staan er overal files. We nemen een ons bekende alternatieve route en het heeft zin. We komen maar 10 minuten te laat.

We moeten nog even wachten, de wachtruimte is overvol, we vinden nog net aan twee stoelen. De wachtruimte behoort allerhande poli's toe. Gelukkig zit niet iedereen hier voor Familiaire Tumoren.

Renske nodigt ons uit in een kamer met een onderzoeksruimte, maar ik hoef niet uit de kleren of anderszins onderzocht, zo blijkt. Renske legt een hagelwit A4 velletje voor ons met daarop een minimalistisch, abstract kunstwerk. Ik zie cirkeltjes, vierkantjes, verbonden door lijntjes en in sommige vierkantjes en cirkeltjes is een kwart hoekje of partje ingekleurd met rood of donkerblauw.

De cirkeltjes zijn vrouwen, de vierkantjes mannen. Door sommige staat een schuine streep. Deze mannen en vrouwen zijn dood. De rode partjes in de cirkeltjes zijn borstkanker, dat zijn mijn tante en ik. De donkerblauwe partjes en kwartjes zijn andere soorten kanker, andere ooms en tantes, opa's en oma. Het cirkeltje van mijn moeder is met een schuine streep doorgehaald. Dat klopt niet, mijn moeder zit nu naast me. Ik heb per abuis op het formulier de leeftijd van mijn moeder ingevuld in het 'overlijdenshokje'.

Daar mijn tante op 75-jarige leeftijd borstkanker heeft gekregen, is het nu niet direct aannemelijk dat er van een erfelijkheidsfactor sprake zou zijn. Aan de andere kant, ben ik wat aan de jonge kant voor borstkanker en dat past mogelijk wel in een erfelijkheidsverhaal. Daarbij komt dat ik een tante heb die aan de gevolgen van eierstokkanker is overleden. Renske zegt dat het raadzaam is dat haar drie dochters zich laten onderzoeken. Tjee, is dit mijn nichten al eens verteld, zijn ze al onderzocht? Wat doe ik met deze informatie?

De eierstokkanker van mijn tante is doorslaggevend voor het starten van een erfelijkheidsonderzoek in mijn geval. De baarmoederkanker van een andere tante telt niet mee, deze is wel weer in verband te brengen met de darmkanker waaraan zowel mijn opa als oma van moeders zijde zijn overleden.

Dat heb ik dus nooit goed begrepen en eerder in mijn blog heb ik baarmoederkanker bij een gynaecologisch kankertrio geschaard, klopt niet. Vergeef me.

Mijn tantes met voorheen borstkanker en baarmoederkanker hebben keurig het familieformulier ingevuld en opgestuurd. Het formulier waarop de ziektegeschiedenis gevraagd wordt van mijn overleden tante, heb ik naar mijn nicht gestuurd. Later blijkt dat ze het niet heeft ontvangen, ik stuur al jarenlang post voor mijn nicht naar een verkeerd adres, zo blijkt. Mijn nicht wil het formulier met liefde invullen, zelfs al wil ze zelf niet weten of het erfelijk is, ze doet het in voor de familie.

Vandaag ben ik echter in vertwijfeling, ik vraag me zelfs af of mijn nicht het formulier niet wil invullen, omdat ik weet dat zij het zelf niet wil weten. Ik heb ook spijt dat ik het per post gestuurd heb. Het is nogal een beladen vraag om een formulier in te vullen namens je overleden moeder.
Dat het vandaag ontbreekt is pijnlijk.

Het is echt een lastige kwestie, ik weet al van meerdere meiden in de familie dat ze geen behoefte hebben aan de uitslag van een erfelijkheidsonderzoek. Dat respecteer ik, maar ik maak toch een keuze, in zekere zin voor alle vrouwen in de familie. 

Ik wil het wel weten. Renske vraagt waarom ik het wil weten. Ik wil dat alle vrouwen in mijn familie de kans krijgen te overleven door vroegtijdige constatering. Voorbeeld: Als nu een tante of een nicht pijn in haar buik krijgt, dan kan dit gezien worden voor allerhande andere aandoeningen, maar met de wetenschap dat eierstokkanker in de familie 'heerst', zal een arts geen risico nemen en hiernaar gericht onderzoek doen. 

Ook al is de kans op erfelijkheid slechts 10 a 15 procent, het onderzoek kan gestart worden en Renske vertelt over de mogelijke gevolgen. Indien toch een mutatie gevonden wordt, dan krijg ik het advies mijn baarmoeder en eierstokken te laten verwijderen, alsmede mijn borsten af te laten zetten. Mijn moeder krijgt dan het advies haar baarmoeder en eierstokken te laten verwijderen, haar borsten kunnen blijven staan. Mijn broer kan zich laten testen om zo de erfelijkheidskans voor zijn dochter te laten bepalen. Mijn nicht is 0. Veel mannen doen dit pas als de dochter ouder is en in overleg met haar, logisch.

T.z.t. maakt Renske een familiebrief. Het is aan mij om deze brief naar tantes en (achter)nichten te sturen. Dat was afgelopen week nog in het nieuws, dat op deze wijze veel mensen niet weten dat ze erfelijk belast zijn met een of andere nare aandoening. Extra lastig is dat veel mensen het niet willen weten, dus dat je als ziekenhuis niet iedereen kan 'belasten' met deze info. Deze verantwoordelijkheid ligt dan nu bij mij.

Met moeite heb ik de ziektegeschiedenis van de familie van beide zijden in kaart gebracht, grote families, maar ik wist het eigenlijk al; we moeten het zoeken aan moeders kant. We spreken nog wel even over het vroegtijdig overlijden van mijn vader. Renske betuigt mijn moeder steun. Man vroeg verloren, dochter met borstkanker, dat is niet makkelijk. 

Renske heeft ook een familie in haar dossiers met dezelfde achternaam als mijn opa, de vader van mijn moeder. Ze wil kijken of hier een familieband te vinden is, dit zou kunnen duiden op erfelijke mutaties aan die zijde. Ook komt er nog een nicht van mijn moeder ter sprake, van haar moeders zijde. Ik heb haar onlangs ontmoet, ze heeft drie keer borstkanker gehad, de eerste keer ook al op redelijk jonge leeftijd. Drie keer! pfffff.

Een zus van mijn opa is getrouwd met een broer van mijn oma. Deze 'tak' woont grootdeels in Canada, maar hebben de exact zelfde genenpoel. Nog meer vrouwen die dit aangaat.

Ik teken een verklaring dat ik instem met onderzoek. Bij mijn komende chemokuur, als er toch bloed afgenomen wordt, nemen ze nog twee buizen extra bloed af. Dat hoeft nu niet, mijn aderen kunnen beter gespaard worden aldus Renske. Ik krijg nog twee familieformulieren mee. Nogmaals een formulier voor mijn nicht, die het dus nooit ontvangen heeft. Het andere formulier voor de nicht van mijn moeder. Over drie maanden heb ik weer een afspraak met Renske.

Op de terugweg zegt mijn moeder dat ze het liefst heeft dat haar baarmoeder en eierstokken acuut verwijderd worden. Het zou haar wel goed uitkomen, want ze heeft tenslotte ook een verzakking van haar baarmoeder. Holadiejeska, dat was ik even vergeten.